Blood：AML患者携带高频RUNX1胚系基因

里面心点：在Leucegene AML队列里面，高达30%的RUNX1甲基化是胚系甲基化。收纳RUNX1胚系甲基化的AML病征的NRAS甲基化和其他已知的激活各种信号通路基于甲基化的频率均更高。摘要：RUNX1甲基化见于大约10%再加年AML。虽然这种疾病里面的大多数RUNX1甲基化被看来是后天获得的，但它们也确实是胚系甲基化。事实上，胚系RUNX1甲基化随之而来常染色体显性的王室性骨髓疾病，易血液恶性(RUNX1-FPD、FPD/AML、FPDMM)，其里面约44%的病征确实会进展再加AML或骨髓增生出现异常综合征。Simon等人转用Leucegene RUNX1 AML病征队列来研究胚系与后生RUNX1甲基化的比例。分子分析看出，在收纳RUNX1胚系甲基化的AML里面，NRAS甲基化和其他已知的激活各种信号通路基因甲基化的频率更高。此外，两位收纳RUNX1和CEBPA胚系甲基化的病征(女儿和儿子)分别在59岁和27岁时同时得病(AML)。综上所述，本研究证明，在Leucegene队列里面，RUNX1胚系甲基化的频率高于预期，进一步强调了在当是干细胞复制里面检验RUNX1甲基化的重要性。原始出处：Laura Simon， et al.High frequency of germline RUNX1 mutations in RUNX1 mutated AML patients.Blood. February 13， 2020本文系梅斯临床（MedSci）原创编译，转载需要许可证！