JAMA 病例挑战：25 岁男性外侧睾丸萎缩

来自美国西费恩贝克医学院泌尿外科的 Brannigan 博士近期在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 时代周刊美联社了一则有趣的得病例，我们一起来看一看。

该得病性疾得病是一位 25 岁的成人，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉阴茎勃起机制障碍、自慰障碍等自闭性疾得病较高下的一系列医学性疾得病状。既往有多动性疾得病得病近代史，服用反面可卡因/可卡因。近期无分娩计划，但对未来分娩能力十分重视。

体格核对：体重 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育情况下，无外在畸形，无女性化，得病性疾得病单侧子宫萎缩，每个仅 4 ML（情况下体积约 20 mL），附睾、精索无精神状态。

根据得病近代史及体格核对结果，的实验室核对如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你就会如何统计分析上述健康状况？

A: 得病性疾得病疑为极高促性腺激亦同自闭性疾得病减退性疾得病（诱发子宫机制心肌梗塞），需要大幅度言道基因核型统计分析。

B: 得病性疾得病疑为较高促性腺激亦同自闭性疾得病减退性疾得病（诱发子宫机制心肌梗塞），需要大幅度言道棺材核磁共振核对。

C: 得病性疾得病激亦同准确度情况下，应以重新考虑极高血压乳腺忽视确实。

D: 得病性疾得病目前予以外源性孕酮放射治疗。

正确答案是 A，你作答了吗？

浅谈两种促性腺激亦同

两种促性腺激亦同——卵泡刺激亦同（FSH）和黄体生成亦同（LH）是包含α蛋白和β蛋白的糖蛋白，并因此决定其各自的透生物学特性。在成人体内，FSH 可刺激子宫支持细胞，从而支持精原细胞进言道**增殖及茁壮，此外，LH 可刺激子宫间质细胞分泌孕酮。

FSH 是乳腺生成的晴雨表，FSH 准确度升极高往往确实乳腺生成增大, 但需要注意，肝脏 FSH 准确度情况下相当等同于乳腺生成情况下。具体情况来说，当检验成人乳腺忽视时，FSH 准确度以及子宫体积可用于比对极高血压无精性疾得病（FSH 及子宫形状情况下）和非极高血压无精性疾得病（FSH 升极高，子宫小）。不同的实验室，成年人成人的 FSH 情况下值范围亦不同，本得病例为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 母公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 母公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥公立医院）。一些组织甚至推显现出了更为具体情况的情况下值范围，提显现出成人情况下的 FSH 准确度最较高在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌有昼夜节律性变异，所以在 FSH 准确度情况下的先决条件下，反复检测、确认结果没有必要。1992 年，世界卫生组织举荐酶联免疫技术作为检测 FSH 准确度的金标准。

得病例统计分析

虽然该例得病性疾得病 FSH 准确度情况下，但其促性腺激亦同准确度升极高、单侧子宫萎缩以及乳腺无论如何忽视，提示诱发子宫机制心肌梗塞确实。无精性疾得病约占上都的 1%，15% 的无精性疾得病得病性疾得病诊断有基因精神状态，常见的有 Y 基因透有缺陷和基因核型精神状态。重新考虑该例得病性疾得病最确实的诊断是 Klinefelter 得病性疾得病，应以进言道基因核型统计分析。

Klinefelter 得病性疾得病的存活率约为 1/500-1/600，性疾得病状哮喘不类似, 得病性疾得病常常在检验分娩能力时被诊断显现出，仅 10% 在青春期前被明确诊断。有时候 Klinefelter 得病性疾得病得病性疾得病的 FSH 准确度极较较高 30 mIU/mL，孕酮准确度较高于 300 ng/dL，但需要要注意的是，FSH 准确度轻度升极高甚至孕酮准确度情况下相当能排除 Klinefelter 得病性疾得病的确实。尽管 90% 的 Klinefelter 得病性疾得病得病性疾得病显现出现无精性疾得病，但通过显透切割成子宫取精技术，超过 2/3 的得病性疾得病可有效地获取乳腺，继而通过胎盘胞浆内单乳腺注射进言道体外受精，且不就会增加性基因精神状态遗传给后代的可能性。对于显透切割成子宫取精术的马上，一些研究者认为，Klinefelter 得病性疾得病得病程慢慢地十分困难，一旦乳腺开始形成，应以尽早言道显透切割成子宫取精术，然而异议论者业内尚未达成共识。

与相当一定阐述的诱发子宫机制心肌梗塞不同，诱发子宫机制心肌梗塞的促性腺激亦同准确度偏较高或较高于情况下，孕酮准确度除此以外较较高，即较高促性腺激亦同自闭性疾得病减退性疾得病。其得病因之外不良影响下丘脑、轴突机制的各种因亦同、有先天性（如 Kallmann 得病性疾得病、机蝶鞍得病性疾得病、血色沉着得病），也有后天获得性（如泌乳亦同瘤、脑组织放疗近代史）。

外源性予以孕酮将引发下丘脑和轴突的负反馈调节，增大 FSH 和 LH 准确度。但这种疗法除此以外就会抑制内源性孕酮归因于，不良影响乳腺生成。

极高血压无乳腺性疾得病的得病因之外子宫或阴囊指甲、腹股沟或盆腔手术近代史、生殖道感染疤痕、自慰管梗阻、先天性单侧子宫缺如（CFTR 突变）、单侧子宫结扎等等。但极高血压无乳腺性疾得病得病性疾得病的 FSH 准确度和子宫形状均是情况下的。

得病性疾得病得病性疾得病

随后，通过基因检测，该例得病性疾得病确诊得病 Klinefelter 得病性疾得病，核型精神状态为 47,XXY。在咨询基因法律顾问后，得病性疾得病言道显透切割成子宫取精术，后乳腺成功锁住并冻存。在月里几年中所，得病性疾得病慢慢地并发性腺机制减退的多种性疾得病状，如孕酮准确度增大，随后给与孕酮替代放射治疗。

医学启示

再一，Brannigan 博士强调，若成人得病性疾得病 FSH 准确度抬极高，孕酮准确度情况下或偏较高，应以重新考虑示诱发子宫机制心肌梗塞确实。商业的实验室的 FSH 参考值范围有时候比通用情况下值最较高极极高以比对乳腺发生是不是毁坏。若成人得病性疾得病存在 FSH 准确度抬极高、单侧子宫萎缩、乳腺绝对忽视等性疾得病状哮喘，应以重新考虑 Klinefelter 得病性疾得病的确实，并进言道基因核型统计分析。虽然 Klinefelter 得病性疾得病的性疾得病状和哮喘（FSH 准确度抬极高）在青春期后便慢慢地显现，但大部分得病性疾得病直至检验分娩能力时则被诊断显现出。

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编辑： 张开平