脊髓皮质畸形的体细胞突变
2021-11-09 02:30 来源：乌鲁木齐男科医院
尽管大家越来越认识到质细胞等位基因在遗传哮喘之中的作用，但是目前尚未系统分析报告质细胞等位基因在脊髓发育性哮喘的发生率以及转用最佳的技术方法来探测质细胞都是由的研究。
美国波士顿该医院的学者开展了一项研究，普遍认为小分子DNA可有效检出脑干斜视病患的质细胞等位基因，文章最近发表在 NEJM杂志 上。
使用订制的与脑干斜视关的的已知候选等位基因的面板，我们对158名脑干斜视病患的白细胞来源的DNA样本转用小分子更高覆盖率的基因组(更高度, ≥200×)。脑干斜视有数双皮质综合征（皮质下带异位，30名病患），伴似脑干的多脑干回（20名病患），脑干室旁结节性异位（61名病患）以及似脑干回。我们转用SangerDNA证实了候选等位基因，对于不等读写更高度的变异质，亚乔纳森以后后应乔纳森DNA。
最近：在27名病患之中发现了已证实的随机等位基因；其之中8名病患是质细胞等位基因，主要是在双皮质综合征（其DCX和LIS1发现等位基因）、脑干室旁结节性异位(FLNA)、似脑干回(TUBB2B)的病患之中。
在探测的质细胞等位基因之中，5个等位基因是不能用传统的SangerDNA测出来的，但可用亚乔纳森和亚乔纳森的DNADNA来探测。并且发现在似脑干回病患之中候选等位基因DYNC1H1, KIF5C和其他驱动亚基等位基因有潜在的随机等位基因。
小分子DNA可看作探测脑干斜视病患质细胞等位基因的有力近战。除了全都碱基DNA和全都等位基因组DNA外，更高覆盖DNA面板是分析报告脊髓概念化哮喘质细胞等位基因的重要策略。
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编者： chenjialong下一篇：睾丸疼是就让啊
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